10月19日，最新一期海内心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》JA CCJournaloftheAmericanCollegofCardiologIF=24.1发表武汉大学人民病院（湖北省人民病院）心血管内科胡丹教授课题组心律失常最新研究停顿：编码心脏钠离子通道的SCN5A 可导致心源性猝死的早期复极综合征（ERS重要致病基因。该项钻研的成功对于早期发现和防止早复极阐发症导致的心源性猝死，具有重大临床意思。
论文题目为“DistinctFeaturofProbandWithEarliRepolarandBrugadaSyndromCarriSCN5A PathogenVariant照顾SCN5A 致病性变异的早期复极综合征和Brugada阐发征的先证者的特征》武汉大学人民医院心血管内科硕士生张中和、美国兰肯瑙医学研究中间（LIMRHectorBarajas-Martinez教授为论文的并列第一作者，武汉大学人民医院心血管内II科胡丹为唯一通讯作者，武汉大学人民医院为第一级通讯作者单元。该研究受到国家造作科学基金打算的帮助。
论文接管了英国伦敦大学圣乔治学院的ElijahR.Behr传授的特邀点评 J-WaveSyndromes,SCN5A ,andCardiacConductReserve:TwoSideoftheSameCoin?J波综合征、SCN5A 和心脏传导储蓄：一枚硬币的两面?文中充分必定了此项钻研的重要代价，提到其新颖之处在于报道了大批的JWS人群，显现了SCN5A 功能缺失变异与表型的多向性关联”
心源性猝死占猝死总体人群的80%以上。据估计，国每一年心源性猝死人数54.4万人，而幸存者有余1%胡丹介绍，J波综合征(JWS以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。JWS与心源性猝死关系密切，有J波的人群发生心源性猝死的风险增添310倍，而心源性猝死的人群中J波出现的比例比正常人群超过跨过320倍。
J波阐发征主要包含Brugada阐发征（BrS和早期复极综合征（ERS二者首发临床呈现均可呈现为猝死，严重威胁患者的生命保险。Brugada阐发征的全球扶病率约为1/5000-1/2000占所有猝死患者数的4%-12%占心脏结构正常猝死患者数的20%早复极心电图在人群中的发生频次在1%-13%而目前ERS人群中的病发率和遗传学底子尚不清楚，但毫无疑问会增加患者猝死风险。
对心源性猝死的研究中，胡丹课题组首次发明，编码心脏钠离子通道的SCN5A 早期复极综合征的重要致病基因；同时指出这类患者中携带SCN5A 致病突变的比例较着低于Brugada阐发征患者；赐顾帮衬多个SCN5A 致病突变的JWS患者，呈现出心电图上更长的PR间期和QRS间期，更重要的其发生恶性事务的风险较着高于赐顾帮衬单个SCN5A 渐变的患者。
此研究纳入了366例J波阐发征患者（262例BrS患者和104例ERS个中，早期复极综合征的研究人群拥有目前寰球最大的样本数目。早期复极综合征的病发年龄比Brugada阐发征明显提前，且心电图上出现心动过缓和QTc延长的比例更高。通过基因筛查技术检测JWS相关致病基因，发明了10个ERS相干的新的致病性SCN5A 渐变，扩大了SCN5A 基因对于早复极阐发征致病性的熟悉。
该研究还发现了第一例由发热诱发的早期复极阐发征患者，并在该患者中鉴定出致病性突变（SCN5A -L1412F此突变导致通道功能完全损失，使钠通道蛋白（Nav1.5结构不稳定，展现出负显性作用，且在发热状态时加重。别的，早期复极阐发征相关的SCN5A -G452C渐变在单独表达时没有改变钠电流（INa与KCND3基因共同表达时同时导致钠电流（INa峰值下降44.52%和瞬间外向钾电流（Ito峰值降低106.81%提醒了一种独特的新的致病机制。
上述研究功效，对于临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方式，有可以或许改变相干的临床指南和诊疗决策。胡丹表示，心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A 基因，可积极有效地从人群中遴选出早期复极阐发征高危人群，进而有效地防治ERS招致的心源性猝死的产生。
武汉大学人民医院心血管内科江洪教授带领团队一贯尽力于心血管疾病的相关前沿钻研。个中，胡丹和课题组前后发表论文及综述130余篇，包孕在心肌病及心律失常等的病理机制与遗传学、干细胞模型钻研、肿瘤心脏病学和心血管药物斥地等方面失掉一系列研究停顿。别的，胡丹在第42届美国心律学会年会（HRS2021上指导的师长教师失掉“心血管研究青年学者奖”三等奖。